porphobilinogène désaminase

BiochimieEnzyme qui catalyse la condensation de quatre molécules de porphobilinogène, un monopyrrole, en une chaîne tétrapyrrolique d’hydroxyméthylbilane, avec élimination de quatre molécules d'ammoniac (NH3), dans la voie de biosynthèse de l'hème et de la chlorophylle.La réaction catalysée par la porphobilinogène désaminase peut se décrire de la façon suivante :4 porphobilinogène + H2O \rightleftharpoons hydroxyméthylbilane + 4 NH3La forme la plus commune de porphyrie, i.e. la porphyrie intermittente aiguë (PIA), est causée par une carence en porphobilinogène désaminase due à une mutation qui inactive l'enzyme, avec pour résultat une accumulation très marquée en porphobilinogène, le monopyrrole servant de substrat à cette enzyme. Cet excédent anormal en porphobilinogène résulte en son excrétion massive dans l'urine des personnes atteintes de cette porphyrie familiale. Si l'urine d'un patient atteint de PIA est exposée à une lumière intense, le porphobilinogène qu'elle contient en grandes quantités se décompose en porphobiline, un pigment d'une couleur d'un rouge fluorescent qui renseigne immédiatement sur la présence de la mutation de la porphobilinogène désaminase et fournit le diagnostic incontournable de PIA chez ce patient.