Définitionssyndrome de Treacher Collins

syndrome de Treacher Collins

nom masculin
  1. NosologieMaladie génétique, causée notamment par la mutation du gène TCOF1, qui se manifeste par des malformations au niveau de la tête et du cou ainsi qu’une surdité, chez l’homme.Rappelons que Jérémy Gabriel, aujourd’hui âgé de 24 ans, souffre du syndrome de Treacher Collins, qui se caractérise par des déformations à la tête et une surdité sévère.

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